DNAを解析する事で病気の有無や重症度を診断する事を遺伝子診断と言います。その診断の一般的な方法は、DNAを制限酵素というDNAの特定の配列を認識する酵素で目的の部位を切断し、その後電気泳動で解析すると、DNAはその大きさに従ってバーコードの様に配列し、そのパターンから病気の診断､食中毒の原因菌､個人を認識するのです。この診断を更に迅速にする方法として遺伝子の塩基配列を読み取る、DNAチップがあります。これによりSNP(スニップ)を見つけ出す事が出来ます。30億の塩基の並びが理想とする物から1塩基だけ違っている為癌化したり、お薬の副作用が出たりする場合があります。このSNPは意外に多く約1000塩基に1とされています。これらの理由からDNAチップは有効で例えば、癌患者の癌細胞から採取したDNAに色素標識をしておき、そのDNAを様々な癌遺伝子を張りつけたDNAチップの上に流します。すると患者のDNAはチップに相補的ながん遺伝子がある場合にだけ互いに結び付き発色します。発色している癌遺伝子がどの様な物か事前に分かっているので、患者の癌の原因となっている遺伝子も瞬時に分かるのです。この時に必要な遺伝子は｢卵細胞一つ｣の微量で解析出来るのです｡DNAチップに採血した血液を数滴流すだけで､どの遺伝子に問題があり、又どんな病気か、その為にはどの薬が良くて、副作用もどの位出ると要った事も解ると期待されています。海外では更に進み原因不明の難病の患者さんに対してその人の30億全てのゲノム解析をしてその中から病気の原因となるDNA配列を見つけそれを医療行為に役立ててますが膨大な時間と労力がかかり現状では普及していません。
